Ответ для ketrin:
Почему ее не снимают с аппарата? Сама дышать не может? Если нет, то трахеостому ставить нужно. Дело в том, что от интубационной трубки в гортани могут появиться пролежни, а это плохо Но, если ее планируют через несколько недель снять с аппарата, то трахеостома не нужна.
Мой Малыш был с интубационной трубкой месяц! Потом решили врачи, что сам он не сможет полноценно дышать - вот и поставили трахеостому. С ней и ребенку проще, и мне. Его можно брать на руки, купать.
Трахеостома устанавливается под наркозом. Сашуля от наркоза отошел через 3 часа, а еще через час он начал улыбаться
Не нужно бояться трахеостомы. То, что ребенок будет на аппарате - это не так страшно. Главное быть рядом с ребенком. Мы же уже дома
Ответ для Vikk:
Она уже у меня месяц на аппарате, отключать пытались, она не справляется от этого ей только хуже становится. А зачем тогда аппарат с трахеостомой, без аппарата не получится? А у Вас дома находится медсестра постоянно или вы сами всему научились и справляетесь?
Ответ для ketrin:
Это про что там пишут? А то я ни бум бум по английски Кэтрин, слышала, что малышки уже нет... очень тебе сочуствую, сама через это прошла , дай бог тебе здоровеньких детей в будущем.
Ответ для ketrin:
Если это правда то вашей дочери повезло как бы цинично это не звучало. Если бы она выжила, то мучилась бы всю жизнь и винила в этом вас. Я понимаю вам больно, но подумайте какое будущее ждало бы вашу дочь.
Ответ для Валя:
Там пишут о том что ученые в США в частной клинике нашли какойто вещество, провели опыты на крысах и у них мышечная масса за неделю выросла в 5 раз, пообщали для больных сма в течении 5 лет найти лекарство!
Моей малышки не стало 28 сентября. Очень тяжело, скучаю по ней! Других деток пока непытаемся завести. Пускай пройдет время! А у Вас как дела?
Ответ для Junior:
Я конечно все это понимаю и все же тяжело....
Зайдите на сайт sma.org.ua , там в правом углу статья на русском об этом препарате PTK-SMA1 из класса тетрациклиновых.
ВСЕМ УДАЧИ!
Junior:
Похоже все(Включая Дию) вымерли из-за кислоты иначе непонятно почему никто не постит. Тем временем начал принимать карнитин, негативных изменений нет, всё же он как добавки идёт.
Я не вымерла Я тут
ВК пью почти 2 года. Изменений пока не обнаружила (повторюсь, после операции на сколиозе стала сидеть иначе, привычный образ жизни резко изменился - для меня отчет своих физических возможностей и невозможностей начался заново и совсем недавно - когда привыкла к другой жизни, и потому мне нужно еще несколько лет для осмысления результата), хуже не стало точно. Побочных не чувствую.
П. С. Также очень заинтересовала новость о препарате тетрациклинового ряда. Если бы знала, что и по сколько пить, начала бы над собой еще один эксперимент.
Ответ для Dia:
Операция пошла на пользу? Ощущение сдавливания лёгких пропало? Я неплохо зарабатываю и мог бы накопить нужную сумму денег для операции, но мне нужно знать конкретно будет ли от неё толк.
Ответ для Гриша: вот перевод статьи, одного очень хорошего человека)
Учёные определили лекарство-кандидат для лечения СМА.
Химический „родственник“ известного антибиотика тетрациклина может оказаться полезным при лечении спинальной мышечной атрофии (СМА), пока что неизлечимой болезни, которая является основной генетической причиной смерти младенцев. Это результат совместной разработки доктора Адриана Крайнера (Adrian Krainer) из CSHL и учёных из Paratek Pharmaceuticals и Rosalind Franklin University of Medicine and Science.
СМА вызвано мутацией в гене, называемом SMN1, что приводит к понижению уровня SMN-белка в двигательных нейронах в спинном мозге – клетках, которые контролируют мышечную активность. Без белка нейроны дегенерируют, мышцы слабеют. На сегодняшний день нет действенной терапии в лечении заболевания СМА, которому подвержен примерно 1 ребёнок из 6000 детей, рождающихся в США.
Новая молекула повышает уровень SMN-белков в клетках, исправляя ошибку в клеточном процессе, так называемом «сплайсинге» (сращивании) рибонуклеиновых кислот (РНК). В этом исследовании учёные докладывают о такой коррекции не только в мышиных моделях СМА, а также в клетках, извлечённых у СМА-пациентов.
В отличие от предыдущих молекул, предназначенных для стимуляции выработки SMN-нейронов, тетрациклино-подобная структура является уникальным терапевтическим средством в том, что она является маленькой молекулой, которая особым образом изменяет процесс сплайсинга, действуя целенаправленно на реакцию сплайсинга.
Дальнейшие совместные исследования будут направлены на преклиническую разработку лекарства.
Корректирование сплайсинга РНК.
Лекарство-кандидат действует на сплайсинг гена SMN2, который является резервной копией гена SMN1, необратимо мутирующего у пациентов со СМА. Однако SMN2 не компенсирует потерю гена SMN1, потому что производит очень мало функционального белка. Большая часть произведённого белка не содержит одной важной составляющей, без которой белок быстро разрушается.
Отсутствие этой составляющей SMN-белка вызвано дефектом в клеточном процессе механизма сплайсинга РНК, скопированного из ДНК гена SMN2. Во время сплайсинга, комплекс ферментов вырезает из РНК определённые ненужные части, называемые «интронами». Обычно, оставшиеся нужные части, называемые "экзонами", снова сращиваются вместе, и эта изменённая молекула РНК далее превращается в функциональный белок.
Но в случае SMN2-гена механизм сплайсинга не обрабатывает один из экзонов. Так что Крайнер и его коллеги стали искать способы изменения процесса сплайсинга так, чтобы этот пропущенный участок, 7-й экзон, был включён в конечную копию РНК.
Исследователи сосредоточили внимание на поиске класса молекул, являющимися химическими вариациями тетрациклина, потому что этот класс химических веществ известен тем, что они цепляются за РНК и изменяют сплайсинг, а также тем, что они менее токсичны, нежели другие вещества с подобными свойствами.
В экспериментальной системе, которая проверяет действие молекул только на сплайсинг, учёные проанализировали несколько производных тетрациклина. Эксперимент выявил, что молекула под названием PTK-SMA1 очень эффективно модифицирует сплайсинг с включением экзона №7.
PTK-SMA1 как потенциальное лекарство.
Исследователи подтвердили, что этот эффект PTK-SMA1 на РНК и включение экзона в конечном счёте приводит к повышенным уровням полного и функционального SMN-белка. Это лекарственное соединение повысило уровень белков в клетках, взятых у пациентов со СМА и выращенных в пробирках. Учёные также доказали действенность этого вещества в живом организме, вводя его в мышей с человеческим SMN2-геном. За неделю лечения у мышей повысился уровень человеческого SMN-белка более, чем в 5 раз.
«PTK-SMA1 — маленькая молекула, известная тем, что она изменяет процесс сплайсинга РНК, действуя только лишь на реакцию сплайсинга», — говорит Крайнер. «Другие молекулы, действующие на сплайсинг, влияют ещё и на другие клеточные процессы, тем самым „приглушая“ свою действенность и потенциально повышая риск побочных эффектов. К тому же, PTK-SMA1, являясь производным от тетрациклина, имеет такое преимущество, как нетоксичность, и показал себя безопасным в организме человека».
Команда учёных в будущем будет ставить упор на две задачи: узнать точно, как PTK-SMA1 модифицирует РНК-сплайсинг, и найти способ, как его провести сквозь кровеносно-мозговой барьер к повреждённым нейронам спинного мозга.
Junior:
Операция пошла на пользу? Ощущение сдавливания лёгких пропало? Я неплохо зарабатываю и мог бы накопить нужную сумму денег для операции, но мне нужно знать конкретно будет ли от неё толк.
Лично для меня операция пошла на пользу. Как будет у Вас, сказать не могу, т. к. все индивидуально.
Vikk
17 сен. 2009 11:41
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАПочему ее не снимают с аппарата? Сама дышать не может? Если нет, то трахеостому ставить нужно. Дело в том, что от интубационной трубки в гортани могут появиться пролежни, а это плохо
Мой Малыш был с интубационной трубкой месяц! Потом решили врачи, что сам он не сможет полноценно дышать - вот и поставили трахеостому. С ней и ребенку проще, и мне. Его можно брать на руки, купать.
Трахеостома устанавливается под наркозом. Сашуля от наркоза отошел через 3 часа, а еще через час он начал улыбаться
Не нужно бояться трахеостомы. То, что ребенок будет на аппарате - это не так страшно. Главное быть рядом с ребенком. Мы же уже дома
ketrin
17 сен. 2009 15:22
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАОна уже у меня месяц на аппарате, отключать пытались, она не справляется от этого ей только хуже становится. А зачем тогда аппарат с трахеостомой, без аппарата не получится? А у Вас дома находится медсестра постоянно или вы сами всему научились и справляетесь?
ketrin
17 сен. 2009 15:27
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАОй я теперь поняла аппарат подключен в трахеостому.
Junior
29 окт. 2009 12:30
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМА
ketrin
16 нояб. 2009 16:03
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМА
Валя
19 нояб. 2009 11:13
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАЭто про что там пишут? А то я ни бум бум по английски
Junior
19 нояб. 2009 12:17
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАЕсли это правда то вашей дочери повезло как бы цинично это не звучало. Если бы она выжила, то мучилась бы всю жизнь и винила в этом вас. Я понимаю вам больно, но подумайте какое будущее ждало бы вашу дочь.
ketrin
20 нояб. 2009 17:06
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАТам пишут о том что ученые в США в частной клинике нашли какойто вещество, провели опыты на крысах и у них мышечная масса за неделю выросла в 5 раз, пообщали для больных сма в течении 5 лет найти лекарство!
Моей малышки не стало 28 сентября. Очень тяжело, скучаю по ней! Других деток пока непытаемся завести. Пускай пройдет время! А у Вас как дела?
ketrin
20 нояб. 2009 17:09
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАЯ конечно все это понимаю и все же тяжело....
Зайдите на сайт sma.org.ua , там в правом углу статья на русском об этом препарате PTK-SMA1 из класса тетрациклиновых.
ВСЕМ УДАЧИ!
ketrin
20 нояб. 2009 17:14
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАОй извените csma.org.ua
ketrin
20 нояб. 2009 17:17
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАОй извените csma.org.ua
ketrin
20 нояб. 2009 17:22
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАОй извените csma.org.ua
Dia
20 нояб. 2009 20:02
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАЯ не вымерла
ВК пью почти 2 года. Изменений пока не обнаружила (повторюсь, после операции на сколиозе стала сидеть иначе, привычный образ жизни резко изменился - для меня отчет своих физических возможностей и невозможностей начался заново и совсем недавно - когда привыкла к другой жизни, и потому мне нужно еще несколько лет для осмысления результата), хуже не стало точно. Побочных не чувствую.
П. С. Также очень заинтересовала новость о препарате тетрациклинового ряда. Если бы знала, что и по сколько пить, начала бы над собой еще один эксперимент.
Junior
20 нояб. 2009 22:49
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАОперация пошла на пользу? Ощущение сдавливания лёгких пропало? Я неплохо зарабатываю и мог бы накопить нужную сумму денег для операции, но мне нужно знать конкретно будет ли от неё толк.
Гриша
21 нояб. 2009 12:40
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАТам плохой перевод или я не то смотрю. Дайте пожалуйста точную ссылку на статью.
perevertailo
22 нояб. 2009 23:57
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАУчёные определили лекарство-кандидат для лечения СМА.
Химический „родственник“ известного антибиотика тетрациклина может оказаться полезным при лечении спинальной мышечной атрофии (СМА), пока что неизлечимой болезни, которая является основной генетической причиной смерти младенцев. Это результат совместной разработки доктора Адриана Крайнера (Adrian Krainer) из CSHL и учёных из Paratek Pharmaceuticals и Rosalind Franklin University of Medicine and Science.
СМА вызвано мутацией в гене, называемом SMN1, что приводит к понижению уровня SMN-белка в двигательных нейронах в спинном мозге – клетках, которые контролируют мышечную активность. Без белка нейроны дегенерируют, мышцы слабеют. На сегодняшний день нет действенной терапии в лечении заболевания СМА, которому подвержен примерно 1 ребёнок из 6000 детей, рождающихся в США.
Новая молекула повышает уровень SMN-белков в клетках, исправляя ошибку в клеточном процессе, так называемом «сплайсинге» (сращивании) рибонуклеиновых кислот (РНК). В этом исследовании учёные докладывают о такой коррекции не только в мышиных моделях СМА, а также в клетках, извлечённых у СМА-пациентов.
В отличие от предыдущих молекул, предназначенных для стимуляции выработки SMN-нейронов, тетрациклино-подобная структура является уникальным терапевтическим средством в том, что она является маленькой молекулой, которая особым образом изменяет процесс сплайсинга, действуя целенаправленно на реакцию сплайсинга.
Дальнейшие совместные исследования будут направлены на преклиническую разработку лекарства.
Корректирование сплайсинга РНК.
Лекарство-кандидат действует на сплайсинг гена SMN2, который является резервной копией гена SMN1, необратимо мутирующего у пациентов со СМА. Однако SMN2 не компенсирует потерю гена SMN1, потому что производит очень мало функционального белка. Большая часть произведённого белка не содержит одной важной составляющей, без которой белок быстро разрушается.
Отсутствие этой составляющей SMN-белка вызвано дефектом в клеточном процессе механизма сплайсинга РНК, скопированного из ДНК гена SMN2. Во время сплайсинга, комплекс ферментов вырезает из РНК определённые ненужные части, называемые «интронами». Обычно, оставшиеся нужные части, называемые "экзонами", снова сращиваются вместе, и эта изменённая молекула РНК далее превращается в функциональный белок.
Но в случае SMN2-гена механизм сплайсинга не обрабатывает один из экзонов. Так что Крайнер и его коллеги стали искать способы изменения процесса сплайсинга так, чтобы этот пропущенный участок, 7-й экзон, был включён в конечную копию РНК.
Исследователи сосредоточили внимание на поиске класса молекул, являющимися химическими вариациями тетрациклина, потому что этот класс химических веществ известен тем, что они цепляются за РНК и изменяют сплайсинг, а также тем, что они менее токсичны, нежели другие вещества с подобными свойствами.
В экспериментальной системе, которая проверяет действие молекул только на сплайсинг, учёные проанализировали несколько производных тетрациклина. Эксперимент выявил, что молекула под названием PTK-SMA1 очень эффективно модифицирует сплайсинг с включением экзона №7.
PTK-SMA1 как потенциальное лекарство.
Исследователи подтвердили, что этот эффект PTK-SMA1 на РНК и включение экзона в конечном счёте приводит к повышенным уровням полного и функционального SMN-белка. Это лекарственное соединение повысило уровень белков в клетках, взятых у пациентов со СМА и выращенных в пробирках. Учёные также доказали действенность этого вещества в живом организме, вводя его в мышей с человеческим SMN2-геном. За неделю лечения у мышей повысился уровень человеческого SMN-белка более, чем в 5 раз.
«PTK-SMA1 — маленькая молекула, известная тем, что она изменяет процесс сплайсинга РНК, действуя только лишь на реакцию сплайсинга», — говорит Крайнер. «Другие молекулы, действующие на сплайсинг, влияют ещё и на другие клеточные процессы, тем самым „приглушая“ свою действенность и потенциально повышая риск побочных эффектов. К тому же, PTK-SMA1, являясь производным от тетрациклина, имеет такое преимущество, как нетоксичность, и показал себя безопасным в организме человека».
Команда учёных в будущем будет ставить упор на две задачи: узнать точно, как PTK-SMA1 модифицирует РНК-сплайсинг, и найти способ, как его провести сквозь кровеносно-мозговой барьер к повреждённым нейронам спинного мозга.
Dia
23 нояб. 2009 14:14
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАЛично для меня операция пошла на пользу. Как будет у Вас, сказать не могу, т. к. все индивидуально.
Junior
25 нояб. 2009 18:32
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАА конкретнее на пользу чем? Расскажите подробнее.
Сенклементия
27 нояб. 2009 19:34
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМА
Dia
09 янв. 2010 12:00
Вальпроевая кислота - как метод лечения СМАСидеть удобнее стало. Дышать легче. Бок не болит.