/ Форум / Здоровье / Заболевания

Ответ для yaya:

yaya:
...Мне сейчас 27 и я сама обслуживаю себя, что является нонсонс при ВГ. Анлиз на гены я не сдавала.

Наши эскулапы на автомате ставят СМА ВГ всем, чья симптоматика мало-мальски подходит под клиническую картину. ДНК-диагностика как минимум сменила бы тип вашей СМА.

Ответ для yaya:

yaya:
Я вообще ходила до 11 лет и у меня стоит СМА ВГ

Аналогично, вообще до 2 лет был абсолютно здоровым ребенком, заболел вскоре после того как переболел ветрянкой, причем болезнь началась внезапно, практически не было периода плавного ослабления мышц, мышцы ослабли резким "рывком" всего за несколько недель...

Tusen:
А кто-нибудь делал МРТ? Что оно может показать при СМА?

Я делал.
Именно при СМА ничего не покажет
Делают для исключения повреждений спинного и головного мозга, при которых наблюдаются схожие с СМА симптомы.

Если у вас есть генетически подтвержденный диагноз СМА, то МРТ вам не нужен (хотя, если есть лишние деньги - сделайте для успокоения совести)

Ответ для Home:
У нас наконец-то врачи засомневались в диагнозе, наша положительная динамика в клинике и на ЭМГ (в том числе и снижение передне-роговой активности), а также то что все-таки с рождения у ребенка была какая-то ограниченность в движении руками говорит не в пользу поставленного диагноза. Общалась с генетиком из Питера, он сказал что анализ ДНК на СМА не дает 100% результат, у нас спорная ситуация: у ребенка на официальном анализе СМА, у меня на анонимном ничего не обнаружено).
Еще до первой миограммы, на мой вопрос, что с ребенком, невролог ответил: либо у ребенка была сильная перегрузка в родах, поэтому сейчас имеем такие проблемы, тогда это лечится, но с трудом, либо это генетика. Сказал, следите, есть ли положительная или отрицательная динамика, это очень важно!. В связи с этим всем решились на МРТ, цена конечно высокая, так как будем смотреть и голову и позвоночник, который делится на 3 отдела и оплачивается каждый отдельно, плюс анастазиолог..... Я долго не решалась сделать МРТ, но когда мой ребенок начал сам стоять в бассейне, спустя почти полтора года как поставили диагноз, тут и я поверила что у нас наверно не СМА. Просто ни разу ни о чем подобном при СМА не слышала.

Ответ для NatalieVixen:
я тоже заметила что СМА ставят прямо "не глядя", сделали ЭМГ и на тебе - СМА

Интересно узнать. через какое время после постановки диагноза СМА 1-й тип начинает идти прогрессирование? Через какое время теряются какие-нибудь навыки? Понятно что все индивидуально. но хотелось бы узнать на чьем-нибудь примере. И как происходит потеря навыка: постепенно или сразу?

Tusen, извольте - собственный опыт. Лет до 24-х жила вполне (даже слишком) беззаботно. Потом пошли первые звоночки - иногда появлялась ощутимая усталость в конце дня, начала обращать внимание на какие-то вещи (уровень наполнения стакана водой, легкость нажатия кнопок, вес компактных девайсов), которые раньше оставались незамеченными. 2,5 года назад шарахнуло так, что до обеда я еще сидела, а после обеда поняла, что сидеть уже не могу - мышцы шеи и спины перестали держать совсем. Ударной дозой медикаментов и дополнительными опорами (то бишь, подушкой под спину) удалось снова зафиксировать меня в вертикальном положении, прогрессирование - притормозить. Ухудшение идет и сейчас, но плавно, крадучись.

Только я бы не советовала вам во все это вникать. Вы правильно оговорились, что тут все очень индивидуально и по какому сценарию будет развиваться заболевания у вашей девочки, вам никто наверняка не скажет. А так - начитаетесь страшилок и пойдет накручивание.

Ответ для NatalieVixen:

NatalieVixen:
А так - начитаетесь страшилок и пойдет накручивание.

А вот обратный пример - позитив на основе личного опыта автора:

Чтобы увидеть ссылку
зарегистрируйтесь или войдите

Ответ для NatalieVixen:
Дочке диагноз поставили больше полутора лет назад, тогда ей было 8 мес. и за это время у нас ТТТ только улучшения, поэтому и непонятно, почему врачи так и не снимают с нас СМА. Хотя по последним данным у нас аутоимунная реакция на вакцину.

Ответ для vpch: рассуждения взрослого человека, очень интересно, пошла читать и спасибо за ссылку!

У меня амиотрофия Кюгельберга-Веландера, поэтому буду говорить только про данный тип СМА, при этом заболевании пересадка стволовых клеток не помогает, так как изменен не один участок ДНК, а вся структура,и пересадка одного участка не поможет всей структуре в целом так как повреждена клетка каждой мышцы, информация у меня из клиники стволовых клеток в Москве, для инфо стоит данная процедура 495 т.руб, а так же как мне объяснили, забор костного мозга они делаю у больного и выращивают его в течении 45 суток, потом пересадка и через пол года снова к ним. Вот такая процедура.
Может я не правильно поняла, но пока пересадка стволовых клеток, при наследственных заболеваниях не помогает, этот метод при приобретенных заболеваниях.
тел. 8(495)665-08-08 - клиника стволовых клеток.

Ответ для Tusen:
скажите, как ВЫ и ВАШ малыш сейчас?

Фото наших пациентов с невральной и спинальной амиотрофией до-и после лечения гомеопатическими уколами и таблетками из трав и т.д. см.на нашем сайте:

Чтобы увидеть ссылку
зарегистрируйтесь или войдите

Мед.центр"Доктор Динман"

Медцентр:
Мед.центр"Доктор Динман"

Чтобы увидеть ссылку
зарегистрируйтесь или войдите

Ответ для Tusen: Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, Вы лечились гомеопатией, чем именно или подскажите координаты врача. Заранее, спасибо!

Подскажите,пожалуйста,кто-нибудь ездил с детками в санаторий?
Если да,то в какой?Поделитесь пожалуйста опытом!

Ответ для мамаВани:
У меня СМА и я езжу в санаторий СМВ,потому что он ближе к дому и мне там удобно. В СМВ лечатся немало детей,в том числе и с нашим заболеванием.

Ответ для Landysh:
А что такое СМВ?Я в санаториях не понимаю.
И ещё,подскажите пожалуйста,Вы путёвку от ФСС получаете?

Ответ для мамаВани:

мамаВани:
А что такое СМВ?

Чтобы увидеть ссылку
зарегистрируйтесь или войдите

Ответ для мамаВани:
Санаторий Сергиевские минеральные воды. Получаю там очень хорошее лечение-массаж,ванны,грязевые лепёшки,электростимуляцию и проч. Уже во время лечения наступает сильное обострение,но зато потом на какое-то время самочувствие заметно становится лучше. В последнее время путёвки у нас распределяет соцзащита.